تعتبر متلازمة الكروموزوم X الهش أحد الأسباب المؤدية إلى الاضطربات الذهنية أو التوحد. ويتم اختيار أساليب معالجة التوحد حسب وجود هذه المتلازمة أو انعدامها، ولكن بالرغم من هذا الاختيار إلا أن الأدوية لا تعطي نتائج متماثلة عند نفس المرضى ضمن التصنيف الواحد، ولمعرفة سبب الاختلافات قام باحثون بدراسة هذه المتلازمة بعمق أكبر.
لاحظ باحثون أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الكروموزوم X الهش، لديهم خلل في البروتين FMR1 وقد يكون هذا الخلل بشكلين: إما فقد كامل لهذا البروتين، أو فقط جزئي. وتبين على عكس ما كان متوقعاً أن الأشخاص الذين لديهم فقد كامل للبروتين FMR1 معرضون بنسبة أقل للإصابة بالتوحد. وقد فسر الباحثون ذلك بأن الجين FMR1 لديها عدة أشكال وتحوي تسلسلات تكرارية تختلف بين الأشخاص، عندما تطفر تسمى الطفرة الكاملة. هذه النتيجة المفاجئة قد تشرح سبب اختلاف تأثير متلازمة الكروموزم X الهش على الأفراد المصابين وكذلك على اختلاف شدة التوحد وتأثير الأدوية بين الأفراد المصابين بها.
يأمل الباحثون ان تساعد دراستهم في فهم أكبر لمرض التوحد المرتبط بمتلازمة الكروموزم X الهش، الأمر الذي سيساعد على إيجاد أدوية جديدة تناسب كل حالة من حالات التوحد.
أجري البحث في: Murdoch Children's Research Institute
نشر في: Molecular Autism
