تستخدم أسماء الطفرات أو المتلازمات للدلالة على علاقة هذه الطفرة مع سرطان ما، ولكن هذا الأمر قد يسبب سوء فهم لدور هذه الطفرة في سرطانات أخرى، وهذا ما يحرم العديد من الأشخاص من الاختبارات أو العلاجات المناسبة لحالتهم.
مثلاً عند التعبير عن طفرة متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي BRCA1، قد يرى الرجال أنفسهم غير معنين بهذا الموضوع، وبالتالي هذه الاسم وتحديده بسرطانات أنثوية، يبعد انتباه المجتمع بشكل عام والرجال بشكل خاص إلى ارتباط هذه الطفرة مع سرطان البروستات والبنكرياس وبعض أوارم الدم. هذه التسميات التي عفا عليها الزمن يمكن أن تحول دون تقديم الاختبارات للعديد من الأشخاص والأسر الذين تتعرض صحتهم للخطر وقد يستفيدون، بناءً على النتائج، من التدابير الوقائية أو العلاج الأكثر فعالية. وجزء من سوء الفهم هذا من الاعتقاد الخاطئ بأن الطفرة تنتقل فقط من الأمهات إلى بناتهن.
لذلك يقترح الباحث تغيير أسماء الطفرات إلى أسماء لاتدل على جنس محدد أو على نوع سرطان محدد، مما سيساعد على التواصل مع الأشخاص الحاملين لهذه الطفرة من كلا الجنسين بشكل أسهل.
أجري البحث في: University of Washington
نشر في: Nature
مثلاً عند التعبير عن طفرة متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي BRCA1، قد يرى الرجال أنفسهم غير معنين بهذا الموضوع، وبالتالي هذه الاسم وتحديده بسرطانات أنثوية، يبعد انتباه المجتمع بشكل عام والرجال بشكل خاص إلى ارتباط هذه الطفرة مع سرطان البروستات والبنكرياس وبعض أوارم الدم. هذه التسميات التي عفا عليها الزمن يمكن أن تحول دون تقديم الاختبارات للعديد من الأشخاص والأسر الذين تتعرض صحتهم للخطر وقد يستفيدون، بناءً على النتائج، من التدابير الوقائية أو العلاج الأكثر فعالية. وجزء من سوء الفهم هذا من الاعتقاد الخاطئ بأن الطفرة تنتقل فقط من الأمهات إلى بناتهن.
لذلك يقترح الباحث تغيير أسماء الطفرات إلى أسماء لاتدل على جنس محدد أو على نوع سرطان محدد، مما سيساعد على التواصل مع الأشخاص الحاملين لهذه الطفرة من كلا الجنسين بشكل أسهل.
أجري البحث في: University of Washington
نشر في: Nature